Сколько хромосом у человека и за что они отвечают
. К чему могут привести лишние хромосомы
Концепция хромосомы человека
Хромосомы — нитевидные структуры внутри клеток человека, животных и растений. В них упакован и хранится весь генетический код и наследственные инструкции для организма. Они же отвечают за пол будущего ребенка. В норме у здорового человека 46 хромосом. Но иногда происходит сбой и добавляется лишняя. В этом случае развиваются разные по тяжести генетические заболевания.
Что такое хромосома
Схема строения хромосомы в метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо
Термин происходит от греческого chroma — «цвет» и soma — «тело» и отражает свойство хромосом окрашиваться специальными красителями при делении клетки.
Хромосома — это особая структура внутри ядра клетки организма, которая хранит и передает генетическую информацию [1]. Хромосомы есть у всех живых существ, но их организация, число и внешний вид отличаются. Например, бактерии имеют одну или две кольцевые хромосомы. У людей, наряду с животными и растениями, они линейные (палочковидные) и расположены парами внутри ядра клетки [2].
Каждая хромосома человека состоит из специфических белков и одной молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) [1]. Отдельные участки ДНК называют генами. В них закодирована вся информация о конкретном индивиде: цвет глаз, рост, особенности работы организма. Выглядит ДНК как двойная спираль, чем-то напоминающая винтовую лестницу с миллионами ступеней. Общая длина этих молекул в каждой клетке человека равна почти 2 м. При этом диаметр ядра около 6 мкм.
Поместить ДНК на свое место помогают хромосомы. Если проводить аналогию, то это способ упаковки или архивирования длинных наследственных инструкций. Выполняют столь сложную задачу специализированные белки. Связываясь с молекулой ДНК, они сворачивают и сжимают ее, образуя хромосому. Степень уплотнения достигает 10 тыс. раз, а длина одной хромосомы в конечном счете не превышает 2 мкм [3].
О наличии хромосом в клетках организма наука узнала во второй половине XIX века. Одно из первых систематизированных описаний выполнил немецкий биолог Вальтер Флемминг. В 1882 году после серии экспериментов с окрашиванием клеток саламандры он издал книгу «Клеточное вещество, ядро и клеточное деление» [4]. В ней ученый подробно описал нитевидный материал, который удалось визуализировать, придя к выводу о постоянстве числа этих структур в клетках одного вида [5].
Почти сразу началось изучение роли хромосом в процессе наследования. В начале 1900-х годов американский биолог Томас Хант Морган установил эту связь на примере плодовых мушек [2]. За это его удостоили Нобелевской премии. 22 декабря 1955 года произошло еще одно важное открытие: генетики из университета Лунда (Швеция) окончательно подсчитали количества хромосом человека — 46 (а не 48, как считалось до этого) [5].
За что отвечают хромосомы
Хромосомы отвечают за хранение и передачу наследственной информации. Последнее происходит в момент деления клеток. Это сложный и крайне ответственный процесс — ДНК должна скопироваться полностью, целой и без ошибок. Интересный факт: наиболее отчетливо хромосомы видны под микроскопом именно в стадии деления. В частности, тогда проявляется их общеизвестная форма в виде буквы Х. Она получается благодаря специальной перетяжке — центромере. На разных хромосомах ее положение сдвигается от центра вниз или вверх. Этот участок служит местом прикрепления двух половин каждой реплицированной хромосомы с идентичной дочерней ДНК [2], [6].
Сколько хромосом у здорового человека
Половину хромосом человек наследует от матери, другую — от отца
У здоровых людей в одной клетке 46 хромосом, или 23 пары. Первые 22 называют «аутосомы», они одинаковы у мужчин и женщин; 23-я пара — половые хромосомы, различаются в зависимости от пола. У женщин есть две копии X-, в то время как у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома.
Пары хромосом пронумерованы от 1 до 22 по размеру от больших к меньшим. Последнюю обозначают буквами X или Y, в зависимости от структуры. Изображение всех 46 хромосом в их парах — это кариотип. Нормальный женский кариотип записывают как 46, XX, а мужской 46, XY [7].
Сколько у человека половых хромосом
У человека одна пара половых хромосом с комбинациями, определяющими пол. Эмбрионы, которые наследуют две половые хромосомы X, развиваются как женщины, при сочетании в паре X- и Y-хромосом родится мальчик. Носители Y-хромосомы — только мужчины. Это значит, что пол будущего ребенка зависит от отца: сперматозоид может передать яйцеклетке как X-, так и Y-хромосому.
В норме гендерных хромосом всего две, но иногда возникают аномалии по количеству либо структуре. В этом случае у человека развиваются различные по тяжести нарушения. Например, при наличии более чем одной половой Х-хромосомы у мужчин диагностируют синдром Клайнфельтера. Это генетическое отклонение выражается в высоком росте, непропорциональных конечностях, слабом оволосении тела, проблемах с фертильностью и иногда сниженном интеллекте [8].
Еще один синдром, вызванный дисбалансом в количестве половых хромосом, — синдром Тернера. В этом случае у женщин только одна Х-хромосома. Они очень низкого роста, обычно не достигают половой зрелости, а у некоторых могут быть проблемы с работой почек или сердца [2].
Сколько хромосом в половых клетках человека
Репродуктивные, или половые, клетки — единственные в теле человека, которые не содержат пар хромосом [2]. Они несут только одну копию. Это значит, что каждый зрелый сперматозоид и яйцеклетка содержат по 23 хромосомы. После объединения в оплодотворенной яйцеклетке уже насчитывается 46 хромосом, начинается процесс роста и деления клеток с аналогичным набором [9].
К чему приводит лишняя хромосома у человека
Лишняя хромосома в паре называется трисомией [10]. Она возникает как на аутосомах, так и в репродуктивных парах.
Сбой и неравномерное распределение происходит вскоре после оплодотворения, во время деления клеток либо при формировании яйцеклетки или сперматозоида. По мере роста эмбриона хромосомы копируются в каждой клетке тела. Причины, которые провоцируют аномалию, до конца не изучены. Но риск некоторых трисомий увеличивается с возрастом родителей. Например, вероятность рождения у матери ребенка с трисомией 21 составляет 1 из 1300 в возрасте 25 лет и 1 из 30 в 45 лет [11].
В зависимости от того, на какой по счету хромосоме развилась аномалия, у человека выявляют определенные генетические нарушения. Некоторые из них медицина способна диагностировать эмбрионально или рассчитать вероятность развития еще до рождения.
- Синдром Дауна. Это генетическое заболевание, при котором человек рождается с лишней копией 21-й хромосомы. Отчетливые физические признаки нарушения присутствуют сразу и по мере роста становятся заметнее: уплощенное луновидное лицо, миндалевидные раскосые вверх глаза, рост ниже среднего. У людей с этим заболеванием часто есть хронические заболевания, включая психические, и разная степень сохранности интеллекта. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом и может произойти у любого человека. Определить вероятность помогает перинатальный скрининг. Его проводят между 10 и 14-й неделями беременности. Он включает в себя ультразвуковое сканирование с анализом крови [12].
- Синдром Патау. Редкое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13. Еще одно название — «трисомия 13». Дети с синдромом Патау медленно растут в утробе, у них низкий вес даже при доношенной беременности, а также ряд других серьезных медицинских проблем. В частности, при синдроме Патау мозг часто не делится на две половины. Синдром Патау поражает примерно одного из 4000 новорожденных. Почти все умирают в течение первого года жизни [13], [14].
- Синдром Эдвардса. Трисомия по 18-й хромосоме. У людей с этим синдромом наблюдается задержка внутриутробного развития и низкий вес при рождении. Другие признаки синдрома Эдвадса включают маленькую, ненормально сформированную голову, маленькие челюсть и рот и сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами. Многие люди с трисомией 18 умирают до рождения или в течение первого месяца. До 10% детей с этим заболеванием могут дожить до первого года, но часто они имеют тяжелую умственную отсталость [15].
