Что известно о Сэмми Бассо, прожившем дольше всех с прогерией
. Он умер в 28 лет — это вдвое дольше, чем обещали врачиУмер удивительный итальянец Сэмми Бассо, проживший дольше всех с прогерией
Сэмми Бассо на гала-ужине BoF VOICES. 30 ноября 2023 года в Чиппинг-Нортоне, Великобритания
Итальянец Сэмми Бассо, который был самым долгоживущим человеком с прогерией — генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение, умер в возрасте 28 лет. Об этом сообщила Итальянская ассоциация по борьбе с этой болезнью. Юноша с внешностью старика скончался вечером 5 октября в окружении близких и родных.
РБК Life собрал все, что известно о Сэмми Бассо и о его редком заболевании.
Сэмми Бассо прожил 28 лет
Бассо родился в 1995 году в итальянском городе Скио. В возрасте двух лет у него диагностировали синдром Хатчинсона-Гилфорда (детскую форму прогерии). Отец Сэмми Америго Бассо с момента постановки диагноза делал все возможное, чтобы найти сведения, которыми тогда располагала наука о прогерии, и установить контакт с другими семьями, оказавшимися в такой же ситуации. Информации о природе болезни и возможностях лечения было очень мало. В 2005 году родители Сэмми Бассо учредили ассоциацию по борьбе с болезнью и назвали ее именем своего сына — l'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso. Сам мальчик принимал активное участие в деятельности организации, начиная с 10-летнего возраста.
Сэмми Бассо с родителями
Сэмми Бассо стал известен после выхода документального фильма National Geographic о его путешествии из Чикаго в Лос-Анджелес по шоссе US 66 с родителями и лучшим другом Рикардо, с которым они в школе сидели за одной партой и который впоследствии стал ученым и вошел в состав ассоциации по борьбе с прогерией.
В 2018 году Сэмми Бассо окончил Падуанский университет по специальности естественные науки, защитив диссертацию, направленную на демонстрацию возможности лечения прогерии с помощью генной инженерии. После прохождения очень рискованной операции по замене аортального клапана в 2019 году (впервые у пациента с прогерией) он был назначен кавалером высшего ордена Италии — «За заслуги перед Итальянской Республикой». В 2021 году Бассо защитил диссертацию по молекулярной биологии, посвященной изучению прогерии.
Сэмми Бассо защитил диссертацию о возможностях лечения прогерии с помощью генной инженерии
Тот факт, что наука о прогерии так далеко продвинулась, отчасти является заслугой самого Бассо. Он добровольно вызвался участвовать в клиническом испытании того, что впоследствии стало первым одобренным препаратом для лечения этой болезни, который помогает предотвратить накопление токсичного белка, замедляя прогрессирование симптомов и продлевая жизнь некоторых пациентов.
Что такое прогерия
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда — редкое генетическое заболевание, встречается у одного человека на каждые 20 млн. Впервые этот синдром был описан двумя английскими врачами — Джонатаном Хатчинсоном в 1886 году и Гастингсом Гилфордом в 1897 году. Термин «прогерия» к этому синдрому впервые применил Гилфорд в 1904 году.
При прогерии изменяются кожа и внутренние органы, из-за чего больные выглядят старше своих лет. Одна-единственная опечатка в геноме человека приводит к появлению токсичного белка, укорачивающего продолжительность жизни клеток, создавая синдром всего тела, при котором у ребенка возникают проблемы со здоровьем, связанные со старостью.
Рождаясь внешне здоровыми, дети с прогерией начинают ускоренно стареть в течение первых двух лет жизни. Признаки болезни включают задержку роста, потерю жира и волос, старение кожи, плохую подвижность суставов, вывих бедра, генерализованный атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания и инсульт.
Люди с этим диагнозом удивительно похожи внешне, несмотря на различное этническое происхождение. Без лечения пациенты с прогерией умирают от атеросклероза (болезни сердца) в среднем в возрасте 14,5 лет. Сэмми Бассо и его близким удалось вдвое продлить этот срок.
Сэмми Бассо поддерживал тех, кто столкнулся с таким же диагнозом
По состоянию на сентябрь 2024 года известно о 151 ребенке и молодом человеке с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда, проживающих в 48 странах мира. Известны случаи, когда в одной семье родились двое детей с этой болезнью.
Примечательно: В России тоже есть случаи прогерии. В этом году в первый класс пошел Астемир Кертиев, мальчик с генетическими заболеванием, который живет с Нальчике вместе с родителями. В декабре ребенку исполнится 9 лет.
Как жил Сэмми Бассо
Молодой человек часто выступал на телевидении и давал интервью, в которых рассказывал о своей болезни, много путешествовал по миру с просветительскими и научными целями. Он поддерживал тех, кто столкнулся с таким же диагнозом и умел смеяться над своей собственной внешностью (характерной для людей с прогерией), напоминающей инопланетную.
Сэмми Бассо
Однажды в День смеха он пошутил и опубликовал видео о том, как врачи сажают его на диету (генетическое заболевание не позволяло ему набирать вес).
Сэмми Бассо с режиссером фильма «Аватар» Джеймсом Кэмероном
Как пишет издание Stat News: «Он был тем парнем, которому однажды позвонил папа римский, на что его мать ответила, что Сэмми в школе, не мог бы Его Святейшество перезвонить немного позже в тот же день?»
Реакция на смерть Сэмми Бассо
Последняя публикация в Instagram (принадлежит Meta, которая признана в России экстремистской и запрещена) Сэмми Бассо сделана из Китая, куда он отправился, чтобы встретиться с людьми, страдающими прогерией, а также побывать на празднике друга. После известия о его смерти люди со всего мира оставили многочисленные комментарии в социальных сетях.
Сэмми Бассо с родителями в Китае 6 сентября 2024 года
-
«Ты ушел от нас в 28 лет, но не потратил зря ни минуты своей жизни, она была полна смысла и ценности в отличие от многих молодых и старых».
-
«Вы один из тех людей, которые изменили мир».
-
«Помимо того что ты был умным и мудрым, ты всегда был улыбчивым и дружелюбным, я буду вспоминать тебя с любовью и восхищением».
-
«Ты был необыкновенным человеком, и теперь я уверен, что даже с небес ты совершишь великие дела!»
-
«Ты был настоящим примером того, как следует прожить жизнь».
-
«Спасибо, что освещаете путь многим людям, в том числе и моему ребенку».
Последнее фото Сэмми Бассо опубликовал из Китая четыре дня назад
Председатель совета министров Италии Джорджа Мелони подчеркнула в своем аккаунте в Instagram (принадлежит Meta, которая признана в России экстремистской и запрещена), что «Сэмми Бассо был выдающимся примером мужества, веры и позитива».
«Он встречал каждое испытание с улыбкой, демонстрируя, что сила духа способна преодолеть любые препятствия. Его вера в науку и исследование прогерии вдохновляли других и навсегда останутся образцом для подражания. Сэмми показал нам всем, что значит жить со страстью и решимостью, никогда не теряя радости и воли к борьбе. Ты и дальше будешь светом, сияющим в сердцах всех нас», — высказалась итальянский премьер-министр.
