Раскрыта новая генетическая мутация. Она грозит задержками в развитии
. Болезнь может затронуть тысячи людей по всему мируNature: обнаружена мутация в гене RNU4-2, которая грозит задержками в развитии
Цифровое изображение генома человека
Ученые выявили новое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене RNU4-2, которое может приводить к серьезным задержкам в развитии и даже к инвалидности. Об этом сообщает The Guardian со ссылкой на результаты исследования, опубликованные в Nature.
Группа ученых из США, Великобритании и Австралии провела анализ ДНК сотен людей в Европе и Северной Америке, выявив специфические мутации в гене RNU4-2.
В исследовании, проведенном международной командой под руководством Николы Уиффин из Оксфордского университета, были проанализированы геномы почти 9 тыс. человек с недиагностированными нарушениями развития. В ходе исследования случайно была обнаружена мутация в гене RNU4-2 у десятков пациентов. Эти мутации могут быть причиной почти 0,5% всех нарушений развития нервной системы.
По словам Уиффин, нарушения в развитии нервной системы не являются редкостью, однако данное заболевание оказалось удивительно распространенным: диагноз уже поставлен сотням людей.
Цифровое изображение генома человека
Заболевание, вызванное мутацией, проявляется серьезными задержками в развитии, сложностями с речью и питанием, а также в виде судорог. У пациентов с этим заболеванием наблюдаются характерные черты лица: большие уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.
Для диагностики этого заболевания может быть использован искусственный интеллект. Он сможет определять заболевание по чертам лица, что облегчит постановку диагноза в бедных странах.
Сообщается также, что примерно 60% людей с нарушениями развития нервной системы не знают точного диагноза, что затрудняет понимание причин их состояния. Открытие мутации в гене RNU4-2 поможет определить диагноз и начать разрабатывать потенциальные методы лечения заболевания.
Ранее ученые из Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН (ИЦиГ СО РАН) вырастили «мини-мозги». Цель эксперимента — изучение мутаций в гене контактин-6 (CNTN6) и их влияния на развитие умственной отсталости. В этом гене есть два HAR-элемента (от английского Human accelerated regions), которые сильно менялись с эволюцией человека. Ученые полагают, что HAR-элементы стали одним из главных механизмов эволюции мозга, приведшей к развитию у предков современного человека речи и абстрактного мышления.
