Как Бенджамин Баттон. В США девочка 6 лет «стареет в обратном порядке»

. У нее редкое генетическое заболевание

В США девочка 6 лет «стареет в обратном порядке» из-за лейкодистрофии

Обновлено 02 июля 2024, 08:08
New Africa / Shutterstock / FOTODOM
Фото: New Africa / Shutterstock / FOTODOM

У шестилетней Хлои Гарсии из США обнаружили редкое генетическое заболевание — метахроматическую лейкодистрофию. Врачи описывают недуг как «старение в обратном порядке». Подробности приводятся на сайте Daily Star. В издании сравнили такой диагноз с состоянием героя Брэда Питта в фильме 2008 года «Загадочная история Бенджамина Баттона». Его персонаж родился 80-летним стариком и взрослел «в обратном направлении».

Метахроматическую лейкодистрофию вызывает дефицит фермента арилсульфатазы А. Заболевание поражает мозг и нервную систему. Из-за него Хлоя Гарсия в итоге не сможет ходить, говорить, видеть и самостоятельно питаться. Девочка уже передвигается, опираясь на ходунки, и носит очки с толстыми линзами.

Первые изменения в ее поведении заметила учительница вскоре после того, как девочка отметила шестой день рождения. Хлое Гарсии стало тяжело ходить, прыгать и бегать. Преподаватель увидела, что ее подопечная начала сгибаться в талии, не могла открыть рюкзак. У девочки появились сильные головные боли, отец отвез ее в больницу. Тогда и был поставлен диагноз.

С метахроматической лейкодистрофией рождается один ребенок из 40–160 тыс. Лекарства от этой болезни нет. В США терапия может обойтись более чем в $4 млн (почти 348 млн руб.).

Ранее сообщалось о случае из практики врачей ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России. Они разделили полушария мозга, чтобы облегчить состояние 15-летнего подростка, страдающего эпилепсией. Первый приступ у него произошел четыре года назад. Со временем их количество увеличилось до 20 в день. Ведущий эпилептический очаг в мозге, как правило, удаляют. Но у 15-летнего подростка было поражено все правое полушарие.

Поделиться
Авторы
Теги